Page 29 - אבולוציה ושאר ירקות
P. 29
די־אן־איי ותורשה
בלשון אחרת ,מסתבר שרבע מצאצאיהם יהיו כחולי עיניים ,רבע – חומי עיניים
למהדרין ,ואילו מחצית יהיו דומים להוריהם :חומי עיניים במראה ,אך נשאים של
עותק אחד לעיניים כחולות.
מושג נוסף :אדם שבו שני עותקים זהים של גן מסוים נקרא הומוזיגוטי
לאותו הגן ,ואילו אדם שבו עותקים שונים נקרא הטרוזיגוטי לאותו הגן.
תופעה דומה וכאובה בהרבה ידועה מעולם המחלות התורשתיות .אלו הם ליקויים
גנטיים המועברים מהורה לצאצא והגורמים לפגמים ולמחלות .לדוגמא ,מחלת
הטאי זאקס 21:מחלה זו נגרמת מאלל רצסיבי .משמעות הדבר היא שאם אדם קיבל
עותק אחד הנושא את האלל הפגום הגורם למחלה ,אך מההורה השני הוא קיבל
עותק תקין ,הוא לא יחלה במחלה .אמנם ,הוא נחשב "נשא" של המחלה ,שכן הוא
עשוי להעבירה לצאצאיו.
אם אותו נשא יתחתן עם אשה שהיא גם כן נשאית )כלומר ,שגם לה יש עותק
אחד של אלל פגום הגורם למחלה ,ועותק אחד תקין( ,יש לצאצא שלהם סיכוי של
25%להיות חולה במחלה )שהוא הסיכוי לקבל גם מהאב וגם מהאם את העותק
הפגום דווקא( ,וסיכוי של 50%להיות נשא למחלה )שהוא הסיכוי לקבל מהאב או
מהאם עותק פגום(.
על מנת למנוע מצבים אלה ,ניתן לערוך בדיקות דם לפני הנישואין על מנת
לברר ששני בני הזוג אינם נושאים את הגן הפגום .כאמור ,רק אם שני בני הזוג הם
נשאים – קיים סיכון לצאצאיהם .כיום ניתן לבצע מגוון של בדיקות על מנת לשלול
את האפשרות ששני בני הזוג נשאים למחלות תורשתיות מסוימות .ההחלטה איזו
בדיקה לבצע ,תלויה במוצאם של שני בני הזוג ,שכן פגמים גנטיים מסוימים
שכיחים בעדות מסוימות יותר מבעדות אחרות.
המחלה גורמת לנזק מוחי קשה הגורם למוות בדרך כלל בשנים הראשונות לחיי הילד. 21
למתעניין :הפגם הגנטי גורם להפחתה בפעילות או לחוסר פעילות מוחלט של אנזים בליזוזום
בשם -βהקסוזאמינידאז) A-או בקיצור ,(Hex Aשתפקידו לזרז פירוק של נגזרות חומצות
שומן בשם גנגליוזידים .אובדן הפעילות של האנזים גורר הצטברות של הגנגליוזידים בתאים,
בפרט במוח ובעמוד השדרה.
29
בלשון אחרת ,מסתבר שרבע מצאצאיהם יהיו כחולי עיניים ,רבע – חומי עיניים
למהדרין ,ואילו מחצית יהיו דומים להוריהם :חומי עיניים במראה ,אך נשאים של
עותק אחד לעיניים כחולות.
מושג נוסף :אדם שבו שני עותקים זהים של גן מסוים נקרא הומוזיגוטי
לאותו הגן ,ואילו אדם שבו עותקים שונים נקרא הטרוזיגוטי לאותו הגן.
תופעה דומה וכאובה בהרבה ידועה מעולם המחלות התורשתיות .אלו הם ליקויים
גנטיים המועברים מהורה לצאצא והגורמים לפגמים ולמחלות .לדוגמא ,מחלת
הטאי זאקס 21:מחלה זו נגרמת מאלל רצסיבי .משמעות הדבר היא שאם אדם קיבל
עותק אחד הנושא את האלל הפגום הגורם למחלה ,אך מההורה השני הוא קיבל
עותק תקין ,הוא לא יחלה במחלה .אמנם ,הוא נחשב "נשא" של המחלה ,שכן הוא
עשוי להעבירה לצאצאיו.
אם אותו נשא יתחתן עם אשה שהיא גם כן נשאית )כלומר ,שגם לה יש עותק
אחד של אלל פגום הגורם למחלה ,ועותק אחד תקין( ,יש לצאצא שלהם סיכוי של
25%להיות חולה במחלה )שהוא הסיכוי לקבל גם מהאב וגם מהאם את העותק
הפגום דווקא( ,וסיכוי של 50%להיות נשא למחלה )שהוא הסיכוי לקבל מהאב או
מהאם עותק פגום(.
על מנת למנוע מצבים אלה ,ניתן לערוך בדיקות דם לפני הנישואין על מנת
לברר ששני בני הזוג אינם נושאים את הגן הפגום .כאמור ,רק אם שני בני הזוג הם
נשאים – קיים סיכון לצאצאיהם .כיום ניתן לבצע מגוון של בדיקות על מנת לשלול
את האפשרות ששני בני הזוג נשאים למחלות תורשתיות מסוימות .ההחלטה איזו
בדיקה לבצע ,תלויה במוצאם של שני בני הזוג ,שכן פגמים גנטיים מסוימים
שכיחים בעדות מסוימות יותר מבעדות אחרות.
המחלה גורמת לנזק מוחי קשה הגורם למוות בדרך כלל בשנים הראשונות לחיי הילד. 21
למתעניין :הפגם הגנטי גורם להפחתה בפעילות או לחוסר פעילות מוחלט של אנזים בליזוזום
בשם -βהקסוזאמינידאז) A-או בקיצור ,(Hex Aשתפקידו לזרז פירוק של נגזרות חומצות
שומן בשם גנגליוזידים .אובדן הפעילות של האנזים גורר הצטברות של הגנגליוזידים בתאים,
בפרט במוח ובעמוד השדרה.
29
