Page 33 - אבולוציה ושאר ירקות
P. 33
די־אן־איי ותורשה
מצטברים בו מבלי להשפיע על התפקוד 26כמו כן ,מרבית השינויים הם שינויים
קטנים שאינם באים לידי ביטוי.
.2שינויים הגורמים לנזקים
אולם יש גם מוטציות הגורמות לנזקים כבדים .נכון להיום ,אנו מכירים ארבעת
אלפים סוגים שונים של מחלות תורשתיות ,זאת אומרת ,ארבעת אלפים פגמים
שונים שאנשים שונים נושאים במטען הגנטי שלהם ואשר גורמים למחלות להם
ו/או לצאצאיהם .דוגמא של מחלה תורשתית היא מחלת הטאי זאקס הפוגעת
בעיקר בבני העדה האשכנזית שחלק מחבריה נושא את הפגם הגנטי הזה .דוגמות
נוספות הן מחלת הסיסטיק פיברוזיס ,אנמיה חרמשית ,פולידקטיליה
ואוליגודקטיליה )מספר אצבעות גדול או קטן מחמש( ואכונדרופלזיה )גמדות
תורשתית(.
הזכרתי לעיל את האפשרות למנין לא תקין של כרומוזומים )עודף או חוסר
בכרומוזום מסוים( ,תופעה המתרחשת בעיקר כתוצאה של תקלה בתהליך המיוזה.
תקלות אלה הן בדרך כלל הרסניות בכל הנוגע לבני האדם .לדוגמא ,תסמונת דאון
נגרמת מעותק עודף של כרומוזום מס' ) .21מעניין וחשוב לדעת כי שכיחותה של
תסמונת זו תלויה בין השאר בגיל היולדת :סיכוייה של אשה בת 25להוליד ילד עם
תסמונת דאון הם 1ל־ ,1,400ואילו בגיל ,45עולים הסיכויים ל־ 1ל־ .(19תקלות
מסוג זה בדרך כלל אינן עוברות לדור הבא משום שהצאצא הפגוע הוא בדרך כלל
עקר .לא תמיד עודף של כרומוזומים מהווה קללה .בעולם הצומח נפוץ מצב שבו
יש הכפלה של כל המטען הגנטי בתא )מצב הנקרא פוליפלואידיות( ,והוא מקנה
לצמחים עמידות רבה יותר .בארץ מגדלים כמה גידולים שהושבחו גנטית
באמצעות טכניקות מתקדמות ואשר המטען הגנטי שלהם הוכפל .הצמחים
אני משתמש כאן בהגדרה הרחבה של המונח מוטציה ,לפיה כל שינוי ברצף הגנטי הוא 26
מוטציה .לפי הגדרה צרה יותר ,משמש המונח מוטציה רק לתיאור שינוי ברצף הגנטי שיש לו
משמעות מעשית :שינוי פעילותו של גן וכדומה .מובן שכאשר מדובר על קצב המוטציות
ושיעור המוטציות חשוב לוודא באיזו הגדרה נעשה שימוש.
33
מצטברים בו מבלי להשפיע על התפקוד 26כמו כן ,מרבית השינויים הם שינויים
קטנים שאינם באים לידי ביטוי.
.2שינויים הגורמים לנזקים
אולם יש גם מוטציות הגורמות לנזקים כבדים .נכון להיום ,אנו מכירים ארבעת
אלפים סוגים שונים של מחלות תורשתיות ,זאת אומרת ,ארבעת אלפים פגמים
שונים שאנשים שונים נושאים במטען הגנטי שלהם ואשר גורמים למחלות להם
ו/או לצאצאיהם .דוגמא של מחלה תורשתית היא מחלת הטאי זאקס הפוגעת
בעיקר בבני העדה האשכנזית שחלק מחבריה נושא את הפגם הגנטי הזה .דוגמות
נוספות הן מחלת הסיסטיק פיברוזיס ,אנמיה חרמשית ,פולידקטיליה
ואוליגודקטיליה )מספר אצבעות גדול או קטן מחמש( ואכונדרופלזיה )גמדות
תורשתית(.
הזכרתי לעיל את האפשרות למנין לא תקין של כרומוזומים )עודף או חוסר
בכרומוזום מסוים( ,תופעה המתרחשת בעיקר כתוצאה של תקלה בתהליך המיוזה.
תקלות אלה הן בדרך כלל הרסניות בכל הנוגע לבני האדם .לדוגמא ,תסמונת דאון
נגרמת מעותק עודף של כרומוזום מס' ) .21מעניין וחשוב לדעת כי שכיחותה של
תסמונת זו תלויה בין השאר בגיל היולדת :סיכוייה של אשה בת 25להוליד ילד עם
תסמונת דאון הם 1ל־ ,1,400ואילו בגיל ,45עולים הסיכויים ל־ 1ל־ .(19תקלות
מסוג זה בדרך כלל אינן עוברות לדור הבא משום שהצאצא הפגוע הוא בדרך כלל
עקר .לא תמיד עודף של כרומוזומים מהווה קללה .בעולם הצומח נפוץ מצב שבו
יש הכפלה של כל המטען הגנטי בתא )מצב הנקרא פוליפלואידיות( ,והוא מקנה
לצמחים עמידות רבה יותר .בארץ מגדלים כמה גידולים שהושבחו גנטית
באמצעות טכניקות מתקדמות ואשר המטען הגנטי שלהם הוכפל .הצמחים
אני משתמש כאן בהגדרה הרחבה של המונח מוטציה ,לפיה כל שינוי ברצף הגנטי הוא 26
מוטציה .לפי הגדרה צרה יותר ,משמש המונח מוטציה רק לתיאור שינוי ברצף הגנטי שיש לו
משמעות מעשית :שינוי פעילותו של גן וכדומה .מובן שכאשר מדובר על קצב המוטציות
ושיעור המוטציות חשוב לוודא באיזו הגדרה נעשה שימוש.
33
