Page 40 - אבולוציה ושאר ירקות
P. 40
4המוטציה ברמת האוכלוסיה
עד כה דנו במשמעותה של מוטציה בבעל חיים בודד וצאצאיו ,אולם ענייננו כאן
הוא בעיקר באוכלוסיות של בעלי חיים ובזאת נעסוק בפרק זה.
שכיחות ה ָא ֶל ִלים השונים באוכלוסיה
כפי שציינתי לעיל לגנים מסוימים יש יותר מגירסא אחת ,וגירסאות שונות אלה
נקראותָ :א ֶל ִלים .ציינו לעיל את האללים השונים הקובעים את סוג הדם .אללים
אנושיים ידועים אחרים הם האללים הקובעים את צבע עיניו של האדם ,את צבע
עורו ותכונות אחרות .אללים שיש להם חשיבות מיוחדת הם אלו הקשורים לפגמים
גנטיים :ציינתי לעיל את העובדה שידועים עד כה כ־ 4,000גנים שיש להם גם אלל
פגום הגורם למחלות וליקויים תורשתיים כגון :סיסטיק פיברוזיס ,טיי זאקס ,עיוורון
צבעים ,המופיליה ועוד.
השכיחות של הגירסאות השונות הללו ,של האללים הללו ,אינה מתפזרת
בהכרח באופן שווה באוכלוסיה ,כמו כן ,שיעור שכיחותה באוכלוסיה אחת אינו זהה
בהכרח לשיעור שכיחותה באוכלוסיה אחרת .גם באוכלוסיה נתונה אחת ,שכיחות זו
עשויה להשתנות במשך הזמן ,כאשר גירסה חדשה של אלל עשויה להפוך לגירסא
השכיחה באוכלוסיה ולדחוק את רגליה של הגירסא המתחרה) .במקרה שאלל
מסוים דוחק לחלוטין את האלל המתחרה ונמצא בקרב כל בני הקבוצה ,אנו
אומרים שהאלל עבר "קיבוע" ) ,(Fixationוהוא "אלל מקובע"(.
לדוגמא ,האלל הפגום הגורם למחלת הטיי זאקס שכיח בעיקר בקרב יהודים
ממוצא אשכנזי .באוכלוסיית ארצות הברית ,נמצא את האלל הזה אצל אחד מכל 27
יהודים אשכנזים )זאת אומרת ,בקרב כ־ 3.7%מכלל האוכלוסיה( ,ולעומת זאת בקרב
האוכלוסיה הנוכרית נמצא את האלל הזה אצל אחד מכל ) 300כשליש האחוז מכלל
האוכלוסיה( 29.אנשים אלה הנושאים אלל פגום אחד אינם חולים במחלה ,שכן
העותק השני והתקין שיש להם הוא דומיננטי ומחפה על העותק הפגום .אמנם ,אם
שני אנשים הנושאים עותק פגום יינשאו זה לזו וכל אחד יוריש את העותק הפגום
שלו לצאצא ,יהיה הצאצא חולה במחלה .הסיכוי לנישואי שני נשאים באוכלוסיה
29מק'קוזיק והימוש ,תורשה.
עד כה דנו במשמעותה של מוטציה בבעל חיים בודד וצאצאיו ,אולם ענייננו כאן
הוא בעיקר באוכלוסיות של בעלי חיים ובזאת נעסוק בפרק זה.
שכיחות ה ָא ֶל ִלים השונים באוכלוסיה
כפי שציינתי לעיל לגנים מסוימים יש יותר מגירסא אחת ,וגירסאות שונות אלה
נקראותָ :א ֶל ִלים .ציינו לעיל את האללים השונים הקובעים את סוג הדם .אללים
אנושיים ידועים אחרים הם האללים הקובעים את צבע עיניו של האדם ,את צבע
עורו ותכונות אחרות .אללים שיש להם חשיבות מיוחדת הם אלו הקשורים לפגמים
גנטיים :ציינתי לעיל את העובדה שידועים עד כה כ־ 4,000גנים שיש להם גם אלל
פגום הגורם למחלות וליקויים תורשתיים כגון :סיסטיק פיברוזיס ,טיי זאקס ,עיוורון
צבעים ,המופיליה ועוד.
השכיחות של הגירסאות השונות הללו ,של האללים הללו ,אינה מתפזרת
בהכרח באופן שווה באוכלוסיה ,כמו כן ,שיעור שכיחותה באוכלוסיה אחת אינו זהה
בהכרח לשיעור שכיחותה באוכלוסיה אחרת .גם באוכלוסיה נתונה אחת ,שכיחות זו
עשויה להשתנות במשך הזמן ,כאשר גירסה חדשה של אלל עשויה להפוך לגירסא
השכיחה באוכלוסיה ולדחוק את רגליה של הגירסא המתחרה) .במקרה שאלל
מסוים דוחק לחלוטין את האלל המתחרה ונמצא בקרב כל בני הקבוצה ,אנו
אומרים שהאלל עבר "קיבוע" ) ,(Fixationוהוא "אלל מקובע"(.
לדוגמא ,האלל הפגום הגורם למחלת הטיי זאקס שכיח בעיקר בקרב יהודים
ממוצא אשכנזי .באוכלוסיית ארצות הברית ,נמצא את האלל הזה אצל אחד מכל 27
יהודים אשכנזים )זאת אומרת ,בקרב כ־ 3.7%מכלל האוכלוסיה( ,ולעומת זאת בקרב
האוכלוסיה הנוכרית נמצא את האלל הזה אצל אחד מכל ) 300כשליש האחוז מכלל
האוכלוסיה( 29.אנשים אלה הנושאים אלל פגום אחד אינם חולים במחלה ,שכן
העותק השני והתקין שיש להם הוא דומיננטי ומחפה על העותק הפגום .אמנם ,אם
שני אנשים הנושאים עותק פגום יינשאו זה לזו וכל אחד יוריש את העותק הפגום
שלו לצאצא ,יהיה הצאצא חולה במחלה .הסיכוי לנישואי שני נשאים באוכלוסיה
29מק'קוזיק והימוש ,תורשה.
