Page 48 - אבולוציה ושאר ירקות
P. 48
תורה ומדע
מוטציה מזיקה שמועילה
לעתים מוטציה מסוימת גורמת לנזק ,ולמרות זאת שכיחות האלל הפגום
עולה ,מכיון שבסופו של דבר טמונה בנזק הזה תועלת הישרדותית.
אנמיה חרמשית היא מחלה תורשתית אשר גורמת לייצור לא תקין
של המוגלובין .שמה של המחלה נובע מעיוות כדוריות הדם לצורה דמוית
חרמש.
)למעוניינים במידע נוסף :במחלת האנמיה החרמשית קיימת מוטציה בגן המוגלובין B
) (HBBהמקודד פרוטאין בטא גלובין .בעוד שאלל נורמלי מקודד חומצה גלוטמית
במקטע השישי של הבטא גלובין ,המוטציה גורמת לקידוד ולין .שינוי זה מחומצת אמינו
הידרופילית לחומצת אמינו הידרופובית מעודד היקשרות בין מולקולות ההמוגלובין.
עם פלמור ההמוגלובין נגרם עיוות לתא הדם האדום והוא מקבל צורה "חרמשית" .תאים
כאלה מפונים במהירות ממחזור הדם ,במיוחד בטחול ,שם הם נהרסים(.
אדם שנושא שני אללים פגומים של גן זה ,ילקה במחלה וחייו יתקצרו
משמעותית .אנו נצפה ששיעור השכיחות של אלל זה ילך ויפחת שהרי
בדרך הטבע אנשים הנושאים את האלל הפגום הזה יעמידו פחות צאצאים
מחבריהם .ואכן אלל זה כמעט שאינו קיים ברחבי העולם .כמעט – למעט
אפריקה השחורה ,שם – לא זו בלבד שהאלל קיים ,אלא ששיעורו גבוה מאד:
בין 10%ל־ 40%מכלל האוכלוסיה )ארגון הבריאות העולמי ,אנמיה חרמשית(.
מסתבר שאנשים הנושאים את האלל הפגום הגורם לאנמיה חרמשית
פגיעים פחות למחלת המלריה ,מחלה הנפוצה בעיקר באפריקה השחורה
ואשר גורמת לכחצי מליארד חולים ולשני מליון מתים מידי שנה בשנה.
מאחר ונשאים של אנמיה חרמשית מחוסנים באופן יחסי בפני
המלריה ,נמצא שלמרות שהחולים במחלה )קרי ,הנושאים את שני
העותקים הפגומים( ישרדו פחות מהבריאים ,הרי שאותם אנשים הנושאים
עותק אחד בלבד של האלל הפגום ,שורדים טוב יותר מאנשים בריאים
לחלוטין ששני העותקים שלהם תקינים ואשר לכן הם חשופים יותר
למחלת המלריה .בכך באופן טבעי גדל שיעורם של הנושאים את האלל
הפגום ביחס לאלו שלא נושאים אותו )וולמס ושות ,מלריה(.
48
מוטציה מזיקה שמועילה
לעתים מוטציה מסוימת גורמת לנזק ,ולמרות זאת שכיחות האלל הפגום
עולה ,מכיון שבסופו של דבר טמונה בנזק הזה תועלת הישרדותית.
אנמיה חרמשית היא מחלה תורשתית אשר גורמת לייצור לא תקין
של המוגלובין .שמה של המחלה נובע מעיוות כדוריות הדם לצורה דמוית
חרמש.
)למעוניינים במידע נוסף :במחלת האנמיה החרמשית קיימת מוטציה בגן המוגלובין B
) (HBBהמקודד פרוטאין בטא גלובין .בעוד שאלל נורמלי מקודד חומצה גלוטמית
במקטע השישי של הבטא גלובין ,המוטציה גורמת לקידוד ולין .שינוי זה מחומצת אמינו
הידרופילית לחומצת אמינו הידרופובית מעודד היקשרות בין מולקולות ההמוגלובין.
עם פלמור ההמוגלובין נגרם עיוות לתא הדם האדום והוא מקבל צורה "חרמשית" .תאים
כאלה מפונים במהירות ממחזור הדם ,במיוחד בטחול ,שם הם נהרסים(.
אדם שנושא שני אללים פגומים של גן זה ,ילקה במחלה וחייו יתקצרו
משמעותית .אנו נצפה ששיעור השכיחות של אלל זה ילך ויפחת שהרי
בדרך הטבע אנשים הנושאים את האלל הפגום הזה יעמידו פחות צאצאים
מחבריהם .ואכן אלל זה כמעט שאינו קיים ברחבי העולם .כמעט – למעט
אפריקה השחורה ,שם – לא זו בלבד שהאלל קיים ,אלא ששיעורו גבוה מאד:
בין 10%ל־ 40%מכלל האוכלוסיה )ארגון הבריאות העולמי ,אנמיה חרמשית(.
מסתבר שאנשים הנושאים את האלל הפגום הגורם לאנמיה חרמשית
פגיעים פחות למחלת המלריה ,מחלה הנפוצה בעיקר באפריקה השחורה
ואשר גורמת לכחצי מליארד חולים ולשני מליון מתים מידי שנה בשנה.
מאחר ונשאים של אנמיה חרמשית מחוסנים באופן יחסי בפני
המלריה ,נמצא שלמרות שהחולים במחלה )קרי ,הנושאים את שני
העותקים הפגומים( ישרדו פחות מהבריאים ,הרי שאותם אנשים הנושאים
עותק אחד בלבד של האלל הפגום ,שורדים טוב יותר מאנשים בריאים
לחלוטין ששני העותקים שלהם תקינים ואשר לכן הם חשופים יותר
למחלת המלריה .בכך באופן טבעי גדל שיעורם של הנושאים את האלל
הפגום ביחס לאלו שלא נושאים אותו )וולמס ושות ,מלריה(.
48
